Chắc hẳn các mẹ bầu khi mang thai đều đã nghe qua cụm từ “Độ mờ da gáy”. Độ mờ da gáy tiếng anh là Nuchal translucency (NT) là thuật ngữ trên siêu âm thai (11 – 13 tuần 6 ngày), dùng để chỉ sự kết tụ chất dịch ở vùng da phía sau cổ thai nhi. Dựa vào độ mờ da gáy, bác sĩ có thể tiên đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác. Show
 ĐỘ MỜ DA GÁY BAO NHIÊU LÀ BÌNH THƯỜNG? Độ mờ da gáy bình thường sẽ <2.5mm. Các trường hợp độ mờ da gáy >2.5mm dự báo tăng nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY PHẢI LÀM SAO? Đối với những trường hợp độ mờ da gáy 2.5 – 3mm, mẹ bầu có thể thực hiện các sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Tuy nhiên đối với các trường hợp da gáy quá dày có thể phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. CÓ PHẢI ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY THÌ THAI NHI SẼ BẤT THƯỜNG? Điều này không đúng cho tất cả các trường hợp. Đây là bài toán về xác suất. Có những trường hợp da gáy dày nhưng các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hoặc xét nghiệm xâm lấn bình thường thì mẹ bầu có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ và nên tuân thủ lịch khám thai chặt chẽ theo chỉ định của bác sĩ Sản khoa. CÓ NÊN LÀM NIPT TRƯỚC KHI SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY KHÔNG? Câu trả lời là: Không nên làm NIPT trước khi siêu âm đo độ mờ da gáy, vì những lý do sau đây: - Có thể không đọc được kết quả do lượng CfDNA của thai trong máu mẹ thấp (<4%) - Các bất thường hình thái có chỉ định chấm dứt thai kì khi siêu âm thai giai đoạn 11 – 13 6/7 tuần như: Thai vô sọ, một não thấy duy nhất… - Trường hợp độ mờ da gáy dày (> BPV 99%) sẽ cần phải thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) - Độ mờ da gáy dày liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể và thai lưu. - Các bất thường tim có thể phát hiện ở siêu âm thai 11 – 13 6/7 tuần * VÀI LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ: - Nên tuân thủ siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đảm bảo kết quả khảo sát - Nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT sau khi có kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy - Nên tham vấn ý kiến của bác sĩ Sản khoa về đọc kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và những chỉ định xử trí tiếp theo (nếu có) Siêu âm đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chất chẩn đoán, cần thực hiện vào thời điểm cuối tam cá nguyệt đầu tiên. Mục đích nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc một số những hội chứng thường gặp khác hay không. Độ mờ da gáy là gì?Độ mờ da gáy hay khoảng sáng sau gáy là lớp tụ dịch dưới da nằm phía sau cổ của thai nhi. Thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, nhằm đánh giá nguy cơ mắc dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi. Vì sao phải siêu âm đo độ mờ da gáy?Khi thai nhi có độ mờ da gáy dày thì có nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể thường gặp là như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) hoặc hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13)…(1) Siêu âm đo độ mờ da gáy cùng với các xét nghiệm khác thu thập được những thông tin đủ để xác định tình trạng thai nhi có nguy cơ mắc phải một trong những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể hay không. Khi nào cần siêu âm độ mờ da gáy?Theo các hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế siêu âm độ mờ da gáy nên được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Do đó, mẹ nên thực hiện điều này vào đúng thời gian quy định để có kết quả chính xác nhất. Ai nên kiểm tra độ mờ da gáy?Kiểm tra độ mờ da gáy được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai và là một trong số những kỹ thuật thường quy trong tam cá nguyệt đầu tiên. Ngoài việc đo độ mờ da gáy, đối với những mẹ bầu có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây cần thiết phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
Trước khi siêu âm cần chuẩn bị gì?Đây là một kỹ thuật siêu âm qua da vùng bụng mẹ bầu nên mẹ bầu không cần phải chuẩn bị quá nhiều. Mẹ chỉ nên mặc trang phục phù hợp (đồ thoải mái) để bác sĩ dễ dàng thực hiện việc di chuyển đầu dò khi tiến hành siêu âm. Trường hợp mẹ cần thực hiện siêu âm qua ngả âm đạo, mẹ nên tuân theo quy định của bác sĩ khi vào phòng siêu âm. Cách thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáyLà một kỹ thuật siêu âm đặc biệt có độ nhạy cao nhưng lại rất an toàn. Bác sĩ siêu âm sẽ đặt một thiết bị đầu dò trên bụng mẹ bầu để đo độ dài đầu mông của thai nhi xác định tuổi của thai nhi cũng như ngày dự kiến sinh. Kế đến, bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy.(2) Độ mờ da gáy bình thườngChỉ số độ mờ da gáy càng cao thì khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể càng cao. Căn cứ vào chỉ số khuyến cáo, chỉ số độ mờ da gáy dưới bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông là bình thường, nguy cơ mắc hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể là rất thấp; nếu chỉ số độ mờ da gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông các bác sĩ sản khoa sẽ đưa ra hướng dẫn cụ thể với từng mẹ bầu. Câu hỏi liên quan1. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?Độ mờ da gáy được xem là bình thường khi bé có chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm và độ mờ da gáy dưới bách phân vị 95 theo chiều dài đầu mông. 2. Đo độ mờ da gáy chính xác đến mức nào?Với độ mờ da gáy dày trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông thì tỉ lệ phát hiện hội chứng Down là 80% với tỉ lệ dương tính giả là 5%. Khi phối hợp test tầm soát gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test và tuổi mẹ đã tăng tỷ lệ phát hiện lên đến 90%, với tỉ lệ dương tính giả là 5%. Vì thế, siêu âm độ mờ da gáy nên được xem là một phần của quá trình sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ. Là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, siêu âm đo độ mờ da gáy giúp mẹ bầu tầm soát được những nguy cơ dị tật có thể xảy ra với thai nhi. Điều mẹ cần ghi nhớ là thực hiện kỹ thuật này đúng thời điểm để có được kết quả có độ chính xác cao. Mẹ bầu nên đi khám và siêu âm thai đúng định kỳ điều này không những có được những giải pháp y tế kịp thời mà còn giúp mẹ chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi thai kì và chăm sóc con sau sinh. Thai 13 tuần độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?1.3. Theo đó: - Nếu độ mờ da gáy = 1.3mm tức là nguy cơ với bệnh Down thấp. - Nếu độ mờ da gáy = 2.5 - 3.0mm tức là thai nhi có chỉ số bình thường 9/10. - Nếu độ mờ da gáy >3.0mm tức là thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Nếp gấp da gây tuần 19 bao nhiêu là bình thường?Chỉ số nếp gấp da gáy bao nhiêu là bình thường? Nếu em bé có kích thước chiều dài từ khoảng 45mm (1,8in) đến 84mm (3,3in) và kết quả từ việc đo nếp gấp ở gáy thai nhi dưới 3,5mm thì được đánh giá là bình thường. Kết quả từ đo nếp gấp da gáy thường phát triển tương xứng với em bé. Độ mờ da gáy bao nhiêu thì nên chọc ối?Nếu độ mờ da gáy cao hơn 3,5mm, có thể là dấu hiệu nguy cơ về các vấn đề sức khỏe của thai nhi, bao gồm hội chứng Down. Xét Nghiệm Chọc ối (Amniocentesis): Đây là một quy trình xâm lấn tiến hành từ tuần 15 trở đi của thai kỳ. |
