Ở người, bệnh máu khó đông do gen h nằm trên NST X, gen H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thườn? Show Ở người, bệnh máu khó đông do gen h nằm trên NST X, gen H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh khó đông, nhận định nào dưới đây là đúng?
Đáp án C Ông ngoại mắc bệnh khó đông nên mẹ chắc chắn phải có alen Xh, mà mẹ bình thường nên mẹ có kiểu gen XHXh Bố bị bệnh có kiểu gen XHY → P: XHXh x XhY F1: XHXh : XHY : XhXh : XhY → 50% số con trai của họ có khả năng mắc bệnh → Đáp án C Câu 415575: Ở người, gen a gây bệnh máu khó đông nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y, alen trội tương ứng qui định máu đông bình thường. Trong một gia đình: bố và mẹ có NST giới tính bình thường và không biểu hiện bệnh máu khó đông, họ đã sinh ra đứa con có NST giới tính XXY và bị bệnh máu khó đông. Kết luận nào sau đây là sai?
Mingot-Castellano ME, Núñez R, Rodríguez-Martorell FJ. Hemofilia adquirida: epidemiología, clínica, diagnóstico y tratamiento. Medicina Clínica 2017;148(7): 314-322  Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia
Phân loại Hemophilia: Hemophilia A: còn được gọi là thiếu hụt yếu tố VIII, là loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất. Nó xảy ra ở khoảng 80% những người mắc bệnh máu khó đông. Hemophilia B: ít phổ biến hơn, chỉ với 20% bệnh nhận biểu hiện hemophilia B Các gen F8 có cấu trúc lớn, chiếm khoảng 0,1% của nhiễm sắc thể X, gồm 26 exon có kích thước 186.000bp và mã hóa 2332 axit amin. Gen quy định tổng hợp FVIII nằm ở vị trí Xq28 trên NST giới tính X. - Các đột biến (F8) phổ biến: + Đảo đoạn Intron 22 (thường là đảo ngược, còn được gọi là IVS-22). + Đảo đoạn lại Intron 1 (thường là đảo ngược, còn được gọi là IVS-1). + Các biến thể khác bao gồm đột biến điểm (bao gồm đột biến vô nghĩa) và xóa đoạn nhỏ. + Các biến thể gây gián đoạn gen. + Đột biến điểm gây ra thay đổi axit amin. + Yếu tố kết hợp VIII và thiếu V (LMAN1 và MCFD2 gen). Gen F9 - nằm cuối nhánh dài của nhiễm sắc thể X, chứa 8 exon và 7 intron. F9 là gen lớn nhất trong họ các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K; nó chứa các tính năng được bảo tồn cao (số exon, các loại mối nối) được bảo tồn cao trong các protein phụ thuộc vitamin K tương đồng. - F9 Cambridge và F9 Oxford - Khiếm khuyết trong quá trình xử lý sau dịch mã, ngăn chặn sự phân cắt của propeptide 18- amino-acid của yếu tố IX. - F9 Chapel Hill - Suy giảm khả năng hoạt hóa của zymogen do can thiệp vào một trong các vị trí phân cắt yếu tố IX - F9 Vancouver - Sự can thiệp vào hoạt động xúc tác của yếu tố IX với yếu tố X do đột biến điểm làm thay đổi isoleucine thành threonine ở vị trí axit amin 397, ảnh hưởng đến liên kết hydro giữa threonine 397 và oxy carbonyl của tryptophan 385 - Hemophilia Bm - Một loại protein rối loạn chức năng gây ra sự kéo dài thời gian prothrombin (PT). - Xóa gen hoàn toàn đã được mô tả nhưng rất hiếm. Độ nặng của Hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%. Hemophilia thể nặng: Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ. Hemophilia thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng. Hemophilia thể nhẹ: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ. Triệu chứng bệnh máu khó đông Hemophilia
Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu. Bệnh máu khó đông (hemophilia) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh. Người mắc bệnh máu khó đông sống được bao lâu?Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, người bệnh có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24 tuổi. Tại sao tỉ lệ nam mắc bệnh máu khó đông nhiều hơn nữ?Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh máu khó đông chủ yếu ở nam giới. Con gái của con trai mắc bệnh máu khó đông là người mang mầm bệnh bắt buộc, nhưng con trai là bình thường. Mỗi con trai của người mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh máu khó đông và mỗi con gái có 50% khả năng mắc bệnh máu khó đông. Làm sao để biết máu khó đông?Triệu chứng bệnh Máu khó đông. Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.. Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu.. Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin.. Đau, sưng khớp.. Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh.. Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân.. Tại sao lại bị máu khó đông?Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. |
