U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phát triển ở tuyến thượng thận hoặc ít gặp hơn từ chuỗi hạch giao cảm ngoài thượng thận, thường ở sau phúc mạc, ở ngực và cổ. Chẩn đoán xác định bằng sinh thiết. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ, hóa trị liệu, xạ trị, hóa trị liệu liều cao với ghép tế bào gốc, acid cis-retinoic, và liệu pháp miễn dịch. Hầu hết các khối khối u nguyên bào thần kinh sản xuất catecholamine, có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm nống độ cao của các sản phẩm giáng hóa catecholamine trong nước tiểu. U nguyên bào thần kinh thường không gây tăng huyết áp nặng vì những khối u này thường không tiết epinephrine. U nguyên bào thần kinh là những khối u chưa trưởng thành, không biệt hóa. U nguyên bào thần kinh là những khối u trung gian và u hạch là những biến thể lành tính của u nguyên bào thần kinh. Khoảng 40 đến 50% trẻ em bệnh khu trú khi chẩn đoán; 50 đến 60% có di căn khi chẩn đoán. U nguyên bào thần kinh có thể di căn đến tủy xương, xương, gan, hạch bạch huyết, hoặc ít gặp hơn là da hoặc não. Di căn tủy xương có thể gây thiếu máu và/hoặc giảm tiểu cầu. Thiếu máu có thể xảy ra khi chảy máu mạch máu trong u gây ra sự giảm nhanh huyết sắc tố. Triệu chứng và Dấu hiệuCác triệu chứng lâm sàng của bệnh u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào vị trí nguyên phát của u và hình thức di căn của bệnh. Các triệu chứng phổ biến nhất là đau bụng, khó chịu, và chướng bụng do khối u bụng. Một số triệu chứng có thể do di căn. Các triệu chứng này bao gồm đau xương do các khối u di căn trên diện rộng, u quanh hô mắt và lồi mắt do di căn sau nhãn cầu, hoặc chướng bụng và các vấn đề về hô hấp do di căn gan, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị thiếu máu có da nhợt, và những trẻ có giảm tiểu cầu có thể xuất huyết trên da. ROHHADNET (bệnh béo phì khởi phát nhanh với rối loạn chức năng dưới đồi, giảm thông khí, rối loạn tự chủ và các khối u thần kinh nội tiết) là một bệnh rất hiếm gặp có thể liên quan đến u nguyên bào hạch thần kinh và u hạch thần kinh ở bụng và phổi.
Siêu âm trước sinh định kỳ đôi khi có thể phát hiện bệnh u nguyên bào thần kinh. Bệnh nhân có triệu chứng ở bụng hoặc khối u cần được chụp CT hoặc MRI. Chẩn đoán xác định u nguyên bào thần kinh dựa vào sinh thiết khối u. Ngoài ra, chẩn đoán có thể được đưa ra mà không cần sinh thiết hoặc phẫu thuật khối u ban đầu bằng cách tìm các tế bào ung thư đặc trưng trong tủy đồ hoặc sinh thiết kim cùng với xét nghiệm các chất trung gian catecholamine trong nước tiểu. Những phương pháp chẩn đoán này thường không được thực hiện thường quy nhưng có thể hữu ích trong những trường hợp sinh thiết và/hoặc phẫu thuật được xem là có nguy cơ cao do đặc điểm bệnh nhân hoặc khối u. Cần làm những xét nghiệm sau đây để đánh giá di căn:
CT hoặc MRI được chỉ định nếu các triệu chứng hoặc dấu hiệu cho thấy di căn não. U nguyên bào thần kinh cũng có một giai đoạn duy nhất được gọi là 4S (theo INSS) hoặc MS (theo INGRSS) thường tự hồi phục tự nhiên mà không cần điều trị. Giai đoạn này bao gồm các trẻ dưới 12 tháng tuổi (4S) hoặc 18 tháng (MS) có khối u nguyên phát khu trú và chỉ di căn da, gan và/hoặc tủy xương. Sự di căn tủy xương phải là tối thiểu và giới hạn ở <10% tổng số tế bào có nhân và không tổn thương đến vỏ xương. Khi chẩn đoán, cần cố gắng lấy mô khối u thích hợp để phân tích chỉ số DNA (tỷ lệ số lượng DNA trong tế bào khối u so với số lượng trong một tế bào bình thường, chỉ số DNA là thước đo định tính về hàm lượng nhiễm sắc thể) và khuếch đại gen ung thư MYCN. Sau khi phân giai đoạn, thông tin về giai đoạn, cùng với các yếu tố tiên lượng đã biết, bao gồm tuổi bệnh nhân, mô bệnh học, MYCN khuếch đại, và chỉ số DNA, được sử dụng để phân loại bệnh nhân để hướng dẫn cường độ điều trị và xác định tiên lượng và khả năng tái phát bệnh sau khi điều trị. Phân loại rủi ro rất phức tạp, và có hai hệ thống phân tầng nguy cơ chính tồn tại Children's Oncology Group (COG) và khác International Neuroblastoma Risk Group Staging System.. Trong cả hai hệ thống, các yếu tố phân giai đoạn và tiên lượng được sử dụng để phân tầng bệnh nhân thành các nhóm nguy cơ thấp, trung bình và cao giúp xác định tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Ngoài ra, INRG xem xét sai sót nhiễm sắc thể 11q trong đánh giá. Tiên lượng u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào tuổi lúc chẩn đoán, giai đoạn bệnh và các yếu tố sinh học (ví dụ, mô bệnh học, khối u ở bệnh nhân trẻ tuổi, khuếch đại gen ung thư MYCN). Trẻ nhỏ mắc bệnh khu trú có tiên lượng tốt nhất.
Phẫu thuật cắt bỏ là rất quan trọng đối với bệnh nhân có nguy cơ thấp và nguy cơ trung bình. Phẫu thuật thường bị trì hoãn cho đến khi hóa trị liệu được bổ xung để cải thiện cơ hội phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ. Hóa trị (các loại thuốc điển hình bao gồm vincristine, cyclophosphamide, doxorubicin, cisplatin, carboplatin, ifosfamide và etoposide) thường là cần thiết cho trẻ em có nguy cơ trung bình. Liệu pháp hóa trị liều cao với việc cấy ghép tế bào gốc và cis-retinoic acid thường được sử dụng cho trẻ em có nguy cơ cao. Đôi khi cần điều trị bằng xạ trị cho trẻ có nguy cơ trung bình hoặc có nguy cơ cao hoặc các khối u không hoạt động được. Liệu pháp miễn dịch bằng cách sử dụng kháng thể đơn dòng chống lại các kháng nguyên thần kinh khối u nang kết hợp với cytokine là cách tiếp cận mới nhất để điều trị bệnh có nguy cơ cao. |
