Ly thượng bì bóng nước thể liên kết (JEB – junctional epidermolysis bullosa) là một dạng nghiêm trọng của ly thượng bì bóng nước. Đây là một bệnh di truyền bao gồm một nhóm các tình trạng khiến da trở nên rất mỏng và dễ bị phồng rộp. Các vết phồng rộp và vùng da bị mất do chấn thương hoặc ma sát nhỏ như cọ xát hoặc gãi. Ly thượng
bì bóng nước thể liên kết được phân thành 2 loại chính: nghiêm trọng và trung gian. Mặc dù các loại khác nhau về mức độ nghiêm trọng, nhưng các đặc điểm của chúng khá giống nhau và có thể do đột biến ở cùng một gen gây ra. Độ phổ biếnNguyên nhânChẩn đoánĐiều trịDạng di truyềnPhòng ngừaCác tên gọi khácTài liệu tham khảoCác thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng. Nhận định chungLà nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,6/1 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ. Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử. Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn. Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Nguyên nhân do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy. Dựa vào vị trí của bọng nước, chia làm 3 nhóm: + Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản do khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 5 và 14: bọng nước nằm trong thượng bì. + Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong. + Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin 5. Thể loạn dưỡng do đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm dưới lớp lá đục, bao gồm dạng di truyền trội và dạng di truyền lặn. Phác đồ điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)Nguyên tắc chung Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da. Điều trị vết thương. Tăng cường dinh dưỡng. Phòng chống bội nhiễm. Điều trị cụ thể Điều trị tại chỗ là điều trị chính Tránh sang chấn. Chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn ở da rất quan trọng. Kháng sinh toàn thân khi có tổn thương da nhiễm khuẩn. Đối với thể đơn giản: ở trong môi trường thoáng mát, dùng giày dép mềm, thoáng khí. Bọng nước: rửa nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm. Tắm rửa bằng nước muối, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành. Ghép da khi có chỉ định. Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay và bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn. Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Tái phát hay gặp ở bệnh nhân thể loạn dưỡng. Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị vì những người bệnh này hay bị di căn. Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng có thể nhiều bộ phận bị ảnh hưởng vì vậy cần chăm sóc toàn diện. Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt. Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp. Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân. Điều trị toàn thân không có tác dụng rõ Trước đây dùng tetracyclin, phenytoin. Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng chỉ định sử dụng không rõ ràng. Corticoid không có tác dụng. Trị liệu protein và gen Liệu pháp trong tương lai. Sản phụ sinh con lần 5 đẻ thường đủ tháng cân nặng lúc đẻ 2,4 kg, sau đẻ khóc ngay, khám trẻ phát hiện nhiều vùng da mỏng không có lớp biểu bì che phủ tại vùng cánh tay, đùi, cẳng chân mặt, kèm theo loạn dưỡng móng tay.  Khai thác tiền sử gia đình không phát hiện trong gia đình có người bị bệnh lý về da, mẹ PARA 4004, 4 trẻ đầu là nữ phát triển bình thường không mắc bệnh lý gì. Mẹ ở nhà, không tiếp xúc với hóa chất trong thời kì mang thai, không mắc bệnh trong thời kì mang thai. Các xét nghiệm cận lâm sàng: trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán: Td ly thượng bì bẩm sinh/ Chưa loại trừ khuyết da bẩm sinh. VẤN ĐỀ Chẩn đoán xác định đã phù hợp? BÀN LUẬN Chứng ngừng phát triển da bẩm sinh ( Aplasia cutis congenital) là một nhóm rối loạn da bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự vắng mặt của da tại một vùng hay toàn bộ cơ thể. ACC có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể nhưng phần lớn xảy ra trên da đầu(85%), một số trường hợp hiếm gặp có thể có ACC tại cánh tay và chân. Hầu hết các trường hợp ACC là một phát hiện đơn độc, tuy nhiên nó cũng có thể liên quan đến một số hội chứng di truyền và dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ gặp chứng ACC ước tính khoảng 1 đến 3 trong 10.000 trường hợp sinh ra sớm. một số thể ACC nhẹ có thể không được báo cáo. Frieden phân loại cho bất sản cutis congenita bao gồm 9 nhóm dựa trên số lượng và vị trí của các tổn thương và sự hiện diện hoặc vắng mặt của các dị tật liên quan: Nhóm 1: Tổn thương da đơn độc thường gặp trên da đầu. ( Ảnh minh họa ) Nhóm 2: Tổn thương da đầu với dị tật chi gặp trong hội chứng Adams – Oliver. ( Ảnh minh họa ) Nhóm 3: Tổn thương da đầu với biểu bì và bã nhờn. Nhóm 4: Tổn thương da đầu phối hợp dị tật phôi thai. Như thoát vị màng não tủy, nang dịch lớn nội sọ (porencephaly), tật nứt đốt sống.. Nhóm 5: Tổn thương da liên quan với bất thường song thai như chứng fetus papyraceous và placental infarct. ( Ảnh minh họa )Nhóm 6:Đây là dạng ACC liên quan đến bệnh ly thượng bì, còn được gọi là hội chứng Bart. ACC có thể được phối hợp với bất kỳ loại ly thượng bì nào (đơn giản, nối tiếp, hoặc thể loạn dưỡng). Nhiều báo cáo mô tả thể này ACC thường xảy ra ở chi dưới. các bất thường bao gồm sự kết hợp của hẹp tá tràng hoặc môn vị , hẹp niệu quản, bất thường về thận, loạn dưỡng móng tay, và ACC. Nhóm 7: Dạng ACC tại chi không liên quan đến ly thượng bì. ( Ảnh minh họa ) Nhóm 8 : ACC trong một số trường hợp quái thai do virus herpes simplex hoặc virus varicella zoster hoặc tiếp xúc với methimazole trong điều trị nhiễm độc giáp của mẹ trong thai kỳ. Nhóm 9 : ACC trong một số hội chứng khác bao gồm trisomy 13, với mảng ACC lớn trên da đầu, hội chứng Wolf hirchhorn , hội chứng Setleis. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Hội chứng BART. ĐIỀU TRỊ Chăm sóc các bọng nước Các bọng nước thường do sự cọ sát hoặc chấn thương và cần được chích tại vị trí thấp nhất để toàn bộ dịch được thoát ra ngoài, tránh tình trạng bọng nước lan rộng thêm. Cần cố gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chích. Đối với những bọng nước nhỏ không cần băng mà chỉ cần bôi thuốc giữ ẩm. Đối với những bọng nước lớn cần băng lại bằng gạc không dính để bảo vệ và hạn chế tối đa nguy cơ mất lớp da bên ngoài. Kiểm tra ít nhất một lần một ngày đối với những bọng nước mới (kể cả vùng da dưới lớp băng). Chăm sóc vùng da tổn thương Đánh giá vùng da tổn thương Vệ sinh vết thương nếu có dịch và mủ bằng nước muối sinh lý NaCl 9‰. Băng vết thương giúp da mau lành và tránh làm tổn thương thêm. Cách băng như sau: Lớp trong cùng: sử dụng gạc chống dính (tốt nhất là gạc bằng Silicon, có thể dùng Urgotul, gạc tẩm vaselin…) để có thể tháo gỡ dễ dàng mà không gây đau hoặc tổn thương da. Thay băng 1- 2 lần/tuần. Lớp thứ hai: sử dụng chất liệu thấm hút dịch tốt (ví dụ: Urgo clean, Urgocell, gạc miếng…), thay băng khi thấm nhiều dịch. Lớp ngoài cùng: sử dụng gạc mềm quấn xung quanh để bảo vệ lớp băng bên trong tránh các tác động trực tiếp (ví dụ: Tubifast, Gạc cuộn, hoặc có thể dùng tất cắt một đầu,…) * Đối với vùng da tổn thương ở bàn tay, bàn chân Các bọng nước thường xuất hiện ở mặt ngoài ngón tay cái hay các đầu ngón tay do phản xạ cầm nắm hoặc sự cọ sát giữa 2 chân sẽ làm xuất hiện bọng nước ở chân . Khi băng bó, cần đặt một cuộn gạc mềm trong lòng bàn tay để tránh gây thêm tổn thương. Đối với những vết thương lớn cần băng theo các lớp như trên và để hở đầu ngón. Nếu tổn thương nằm ở mặt tiếp xúc giữa 2 ngón tay, ngón chân thì nên băng tách riêng từng ngón để giảm nguy cơ dính ngón. * Chăm sóc mắt: Thói quen dụi mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể dẫn tới hình thành các vết phồng rộp trên mắt, thậm chí là tổn thương giác mạc. Nên tránh không để mắt trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, gió (từ quạt, điều hòa), hay hóa chất (dầu gội đầu). Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý NaCl 9‰ rồi tra thuốc mỡ (theo chỉ định của bác sỹ) để chống bội nhiễm. Nên tra thuốc vào góc mắt, hướng dẫn trẻ di chuyển con ngươi để thuốc tự tràn vào bên trong, tránh vạch mi mắt của trẻ để không gây thêm tổn thương. Bọng nước ở mắt có thể gây giảm thị lực và tạo sẹo, vì vậy cần đưa trẻ đi khám mắt định kỳ để phát hiện và xử trí kịp thời những bất thường. BS Nguyễn Văn Quỳnh Bệnh viện Sản nhi Ninh Bình |
